Житель Нижегородской области Михаил Воронцов, страдавший редким генетическим заболеванием (болезнь Фабри), умер на 52 году жизни. Об этом написала Лента.ру 20 января 2020 года со ссылкой на директора фонда помощи пациентам с редкими болезнями "Геном" Елену Хвостикову.
По официальному диагнозу патологоанатома, мужчина умер из-за сердечной недостаточности. Его похоронили 19 января.
Согласно информации Ленты.ру, Михаил Воронцов, как и ряд его родственников, в том числе 12-летний ребенок, больны редким генетическим заболеванием. Это еще в 2016 году подтвердили в московской Клинике ревматологии, внутренних и профессиональных болезней имени Е.М. Тареева. Тогда еще одному родственнику, Сергею Дружинину, было рекомендовано лечение, которое для одного человека обходится бюджету в 800 тысяч рублей в месяц.
В России зарегистрировано два препарата от Фабри - "Фабразим" и "Реплагал" (междунароные непатентованные названия "Агалсидаза бета" и "Агалсидаза альфа"). Сергею Дружинину был назначен "Агалсидаза бета". Он входит в список жизненно необходимых лекарственных средств (ЖНВЛП) и может выдаваться бесплатно.
Врачи ЦРБ Сосновского района, к которой приписан Сергей Дружинин, проведя консилиум, сначала решили, что препарат ему нужен. Но затем, когда выяснилось, что заболевших целая семья, решение свое отозвали, пояснив это тем, что у них в штате нет специалиста-генетика. Затем уже областная больница провела свой консилиум, где решила, что в особом лечении он не нуждается, и серьезных проблем со здоровьем у того нет. Это несмотря на то, что пациент перенес инсульт.
При этом федеральные клиники диагностировали болезнь и у Дружинина и у еще шести его родственников.
Главный генетик Приволжского федерального округа Ольга Удалова, которая в силу своих профессиональных обязанностей собиралась внести "найденных" жителей региона в реестр пациентов с болезнью Фабри, вынуждена была уйти со своего поста. А пациенты из деревни до сих пор в орфанную статистику не включены. Сейчас из-за этого 12-летний мальчик даже не может получить справку об освобождении от физкультуры, так как официально он ничем не болеет.
Три года Фонд помощи "Геном" оспаривал действия нижегородского минздрава в судах и в конце 2019 года выиграл их. Но лекарства Сергей Дружинин так еще и не получил. По словам Елены Хвостиковой, разные ведомства делают вид, что у них нет документов о диагнозе. При этом не исключено, что и всем остальным членам семьи даже для признания болезни придется пройти судебные тяжбы с нижегородским минздравом.
Что касается 12-летнего мальчика Вани, то, по словам его мамы, все анализы, подтверждающие болезнь Фарби, куда-то в Сосновской ЦРБ теряются. Врачи каждый раз заводят новую карту, согласно которой заболеваний у ребенка нет.
В Сосновской центральной районной больнице с "Лентой.ру" общаться отказались. Письменный официальный запрос в адрес главврача Светланы Трифоновой прокомментировать ситуацию остался без реакции.
Наталье Фединой, маме мальчика, в ответ на очередное обращение в адрес правительства Нижегородской области с требованием обеспечить ее и сына лекарствами пришло письмо. Заместитель губернатора Андрей Гнеушев рекомендует ей "предоставить медицинские документы", подтверждающие диагноз "болезнь Фабри" либо в минздрав области, либо в ЦРБ в "читаемом виде". Очередной пакет документов – уже шестой по счету – отправился по бюрократическим медицинским инстанциям.
Справка:
Фабри заболевает 1 из 120 тысяч новорожденных. При этой болезни в организме человека не вырабатывается определенный фермент, нарушается обмен веществ и вредные продукты жизнедеятельности не выводятся, а накапливаются. В результате происходит сбой почти всех жизненно важных систем. Одно из следствий – сердечная недостаточность.
Уважаемые читатели! Подписывайтесь на новости в социальных сетях. Будем рады вашим комментариям, нам важно знать ваше мнение о событиях города и региона.
Новости «Вконтакте»
